Η Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ανακοίνωσε στις 19/8/2026 ότι ο FDA χορήγησε επιταχυνόμενη έγκριση (accelerated approval) στο GENGLYCOS™ (pariglasgene brecaparvovec-opnr), γνωστό και ως DTX401, για ενήλικες και παιδιατρικούς ασθενείς ηλικίας 8 ετών και άνω με νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ia (GSDIa).

Η GSDIa είναι μία εξαιρετικά σπάνια γενετική μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου που είναι απαραίτητο για την απελευθέρωση γλυκόζης από το ήπαρ στην κυκλοφορία του αίματος. Η ανεπάρκεια αυτή περιορίζει την ικανότητα του ήπατος να ρυθμίζει τα επίπεδα γλυκόζης και σχετίζεται με δυνητικά απειλητικά για τη ζωή επεισόδια υπογλυκαιμίας, καθώς και με άλλες σοβαρές επιπλοκές.

Η καθημερινή διαχείριση της GSDIa απαιτεί ένα αυστηρό και συνεχές σχήμα λήψης ωμού αμύλου αραβοσίτου σε συνδυασμό με αυστηρή διατροφική διαχείριση, γεγονός που μπορεί να είναι ιδιαίτερα απαιτητικό για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Το GENGLYCOS αποτελεί την πρώτη θεραπεία που στοχεύει άμεσα την υποκείμενη αιτία της GSDIa. Η μειωμένη εξάρτηση από τη λήψη αμύλου αραβοσίτου που παρατηρήθηκε στους ασθενείς στις κλινικές μελέτες καταδεικνύει την ικανότητα της γονιδιακής θεραπείας να αποκαθιστά τη φυσιολογική διάσπαση του γλυκογόνου για την παραγωγή γλυκόζης κατά τη διάρκεια της νηστείας ή σε περιόδους μεταβολικού stress.

Η έγκριση του GENGLYCOS βασίστηκε σε θετικά δεδομένα από την τυχαιοποιημένη, διπλά τυφλή, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο μελέτη Φάσης 3, GlucoGene, διάρκειας 48 εβδομάδων, στην οποία συμμετείχαν 46 ασθενείς ηλικίας 8 ετών και άνω. Οι συμμετέχοντες έλαβαν είτε DTX401 είτε εικονικό φάρμακο.

Η μελέτη κατέδειξε μείωση των απαιτήσεων σε άμυλο αραβοσίτου στην ομάδα που έλαβε τη γονιδιακή θεραπεία (p<0,001).

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Ο FDA ενέκρινε στις 5/8/2026 τα δισκία Orzeyful (oveporexton) για τη θεραπεία ενηλίκων με ναρκοληψία τύπου 1.

Το Orzeyful είναι το πρώτο φάρμακο που εγκρίνεται για τη ναρκοληψία τύπου 1 ως συνολική διαταραχή, αντιμετωπίζοντας το πλήρες φάσμα των συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν τη νόσο. Είναι, επίσης, η πρώτη θεραπεία που δρα στοχεύοντας άμεσα την απώλεια της σηματοδότησης της ορεξίνης, η οποία αποτελεί βασικό μηχανισμό της νόσου.

Το Orzeyful ενεργοποιεί άμεσα τον ίδιο υποδοχέα στον εγκέφαλο που φυσιολογικά διεγείρεται από την ενδογενή ορεξίνη, αποκαθιστώντας έτσι το ελλείπον σήμα. Το φάρμακο χορηγείται από του στόματος, σε μορφή δισκίου, δύο φορές ημερησίως.

Η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια του Orzeyful αξιολογήθηκαν σε δύο τυχαιοποιημένες, διπλά τυφλές, ελεγχόμενες με εικονικό φάρμακο μελέτες διάρκειας 12 εβδομάδων, στις οποίες συμμετείχαν συνολικά 273 ενήλικες με ναρκοληψία τύπου 1.

Και στις δύο μελέτες, οι ασθενείς που έλαβαν Orzeyful 2 mg παρουσίασαν βελτίωση στην ικανότητά τους να διατηρούν την εγρήγορση κατά τη διάρκεια της ημέρας, σε σύγκριση με τους ασθενείς που έλαβαν εικονικό φάρμακο.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η ανεπάρκεια SSADH είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του GABA, η οποία σχετίζεται με νοητική αναπηρία, διαταραχή αυτιστικού φάσματος, επιληψία και άλλες νευρολογικές και ψυχιατρικές εκδηλώσεις.

Το σύνδρομο προκαλείται από παθολογικές παραλλαγές στο γονίδιο ALDH5A1, οι οποίες διαταράσσουν τον φυσιολογικό μεταβολισμό του GABA και οδηγούν σε συσσώρευση τοξικών νευροδραστικών μεταβολιτών.

Δεν υπάρχει σήμερα εγκεκριμένη τροποποιητική της νόσου θεραπεία από τον FDA. Η Galibra προωθεί μία θεραπεία γονιδιακής αντικατάστασης με στόχο την υποκείμενη αιτία της νόσου και βρίσκεται σε στάδιο υποβολής IND με βάση προκλινικά δεδομένα από Boston Children’s Hospital και Harvard Medical School.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η Can-Fite BioPharma Ltd. ανακοίνωσε στις 3/8/2026 την υποβολή πρωτοκόλλου κλινικής μελέτης Φάσης 2 στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Bambino Gesù στη Ρώμη, για την πρώτη κλινική αξιολόγηση του piclidenoson σε ασθενείς με σύνδρομο Lowe.

Το σύνδρομο Lowe είναι μία σπάνια, φυλοσύνδετη πολυσυστηματική γενετική διαταραχή, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OCRL και οδηγεί σε σοβαρές νεφρικές, νευρολογικές και οφθαλμικές εκδηλώσεις.

Η νεφρική νόσος χαρακτηρίζεται από προοδευτική δυσλειτουργία των εγγύς νεφρικών σωληναρίων, η οποία οδηγεί σε σύνδρομο Fanconi, χρόνια νεφρική νόσο και, τελικά, νεφρική ανεπάρκεια.

Η τρέχουσα αντιμετώπιση είναι υποστηρικτική και δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία που να στοχεύει τον υποκείμενο μηχανισμό της νόσου.

Η μελέτη Φάσης 2 είναι μία ανοικτής επισήμανσης, μονοκεντρική κλινική δοκιμή, σχεδιασμένη για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας του από του στόματος χορηγούμενου piclidenoson, δύο φορές ημερησίως για διάστημα έξι μηνών, σε 5 ενήλικες ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένο σύνδρομο Lowe.

Το πρωτεύον καταληκτικό σημείο είναι η βελτίωση της νεφρικής πρόσληψης του 99mTc-DMSA, ως μέτρο της ικανότητας επαναρρόφησης των εγγύς νεφρικών σωληναρίων.

Τα δευτερεύοντα καταληκτικά σημεία περιλαμβάνουν την αξιολόγηση βιοδεικτών ούρων της σωληναριακής λειτουργίας.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...