Το RP-A501 είναι AAV9 γονιδιακή θεραπεία που μεταφέρει λειτουργικό LAMP2B για τη σπάνια, φυλοσύνδετη νόσο Danon, μια ιδιαίτερα επιθετική γενετική καρδιομυοπάθεια.

Από τους 6 ασθενείς της μελέτης Φάσης 1, όλοι είχαν στους 12 μήνες έκφραση LAMP2 στο μυοκάρδιο και ≥10% μείωση του LV mass index. Σε follow-up περίπου 3–7 ετών, οι 5/6 εξακολουθούσαν να έχουν LV mass index χαμηλότερο από το baseline και οι 4/6 ≥10% μείωση. Παράλληλα, υπήρξε διατηρούμενη μείωση σε καρδιακούς βιοδείκτες και βελτίωση στις μετρήσεις ποιότητας ζωής.

Πολύ σημαντικά όμως είναι τα δεδομένα ασφάλειας: στην παλαιότερη δόση της Φάσης 2 είχαν εμφανιστεί θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια και ένα θανατηφόρο σοβαρό ανεπιθύμητο συμβάν.

Με το τροποποιημένο πρωτόκολλο, χαμηλότερης δόσης και νέας ανοσοτροποποιητικής αγωγής, οι πρώτοι 3 ασθενείς δεν παρουσίασαν μέχρι στιγμής θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια ή σύνδρομο διαφυγής τριχοειδών.

Η pivotal μελέτη Φάσης 2 θα έχει μόλις 12 άνδρες και για επιτυχία πρέπει ≥7 να επιτύχουν και τα δύο συμπρωτεύοντα καταληκτικά σημεία στους 12 μήνες.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η Ultragenyx ανακοίνωσε στις 2 Οκτωβρίου 2026 ότι ο EMA επικύρωσε την Αίτηση Άδειας Κυκλοφορίας (Marketing Authorisation Application, MAA) για το rebisufligene etisparvovec, μια υπό διερεύνηση γονιδιακή θεραπεία για τη βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IIIA (MPS IIIA), γνωστή και ως σύνδρομο Sanfilippo τύπου A.

Η επικύρωση επιβεβαιώνει ότι ο φάκελος της αίτησης είναι επαρκώς πλήρης ώστε ο EMA να ξεκινήσει την επίσημη επιστημονική αξιολόγησή του.

Το rebisufligene etisparvovec είναι μια εφάπαξ, ενδοφλεβίως χορηγούμενη γονιδιακή θεραπεία με φορέα AAV9, η οποία έχει σχεδιαστεί ώστε να μεταφέρει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με την ενζυμική ανεπάρκεια, επιτρέποντας την έκφραση και λειτουργική αποκατάσταση του ενζύμου SGSH.

Η Ultragenyx έλαβε έγκριση από τον FDA για το rebisufligene etisparvovec στις 17 Σεπτεμβρίου 2026.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Τα δεδομένα παρουσιάζονται στο Ετήσιο Συνέδριο 2026 της American Academy of Ophthalmology (AAO), το οποίο πραγματοποιείται από τις 9 έως τις 12 Οκτωβρίου στη Νέα Ορλεάνη.

Το ATSN-201 κατέδειξε δομικό και λειτουργικό όφελος στα Μέρη A και B της μελέτης, συμπεριλαμβανομένων βελτιώσεων στη μικροπεριμετρία, οι οποίες υπερέβησαν το επίπεδο που ο FDA έχει ορίσει ως υποστηρικτικό μιας πιθανής έγκρισης.

Η Atsena ανακοίνωσε επίσης νέα δεδομένα, σύμφωνα με τα οποία τρεις ασθενείς που έλαβαν την επιλεγμένη pivotal δόση πέτυχαν οπτική οξύτητα 20/40 ή καλύτερη, επίπεδο που μπορεί να πληροί τα κριτήρια όρασης για οδήγηση, ενώ ο πρώτος ασθενής που έλαβε θεραπεία παρουσίασε διατηρούμενο όφελος έως και τρία έτη παρακολούθησης.

Η ένταξη ασθενών στο pivotal Μέρος C της μελέτης εξελίσσεται ταχέως και αναμένεται να ολοκληρωθεί το 1ο τρίμηνο του 2027.

Τα topline αποτελέσματα αναμένονται το 1ο εξάμηνο του 2028, ενώ η υποβολή Biologics License Application (BLA) στον FDA έχει προγραμματιστεί για το 2ο εξάμηνο του 2028.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Το Descartes-08 είναι η αυτόλογη θεραπεία CAR-T κυττάρων της Cartesian, η οποία στοχεύει το BCMA (B-cell maturation antigen) και βρίσκεται σε κλινική ανάπτυξη για τη Μυασθένεια Gravis (MG) και τη μυοσίτιδα.

Το Descartes-08 έχει σχεδιαστεί ώστε να στοχεύει BCMA+ ανοσοκύτταρα στη Μυασθένεια Gravis, με στόχο να προσφέρει δυνητικά στους ασθενείς παρατεταμένη βελτίωση των συμπτωμάτων, η οποία αποτυπώνεται σε κλινικά σημαντικές μειώσεις της βαθμολογίας MG-ADL, με επιπλέον δυνατότητα επαναχορήγησης της θεραπείας σε περίπτωση υποτροπής των συμπτωμάτων.

Για ασθενείς που έχουν ήδη λάβει πολλαπλές προηγούμενες θεραπείες, η δυνατότητα επαναθεραπείας με CAR-T, σε εξωνοσοκομειακό περιβάλλον και χωρίς λεμφοκατασταλτική χημειοθεραπεία, θα μπορούσε να αποτελέσει σημαντική δυνητική εξέλιξη στη θεραπευτική αντιμετώπιση της Μυασθένειας Gravis.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...