Συγκεκριμένα, το Εθνικό Ινστιτούτο Αριστείας Υγείας και Φροντίδας (NICE) δημοσίευσε τελική πρόχειρη οδηγία συστήνοντας το elosulfase alfa (Vimizin) για χρήση ρουτίνας μέσω NHS σε ασθενείς με MPS 4A, μία σπάνια μεταβολική κατάσταση που επηρεάζει πρωτίστως το σκελετό.

Το Vimizin αποτελεί, πλέον, την πρώτη-τροποποιητική της νόσου-θεραπεία που συστήνεται από το NICE για χρήση μέσω NHS σε άτομα με αυτή τη σπάνια πάθηση.
H MPS 4A (γνωστή ως σύνδρομο Morquio A) είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική κατάσταση που προκαλεί αναπτυξιακές καθυστερήσεις, εξάρθρωση ισχίου, αρθρίτιδα, ανησυχία για ανωμαλίες στη σπονδυλική στήλη και μη φυσιολογικό κοντό λαιμό.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Οι δύο εταιρείες ανακοίνωσαν τα θετικά αποτελέσματα της μελέτης Φάσης 3, XTEND-1, για το efanesoctocog alfa (BIVV001) που πραγματοποιήθηκε σε ασθενείς με αιμορροφιλία Α που έχουν λάβει προηγούμενη θεραπεία.

Το πρωτεύον καταληκτικό σημείο της μελέτης επιτεύχθηκε καθώς τα αποτελέσματα έδειξαν μια κλινικά σημαντική πρόληψη των αιμορραγιών σε άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Α που λάμβαναν εβδομαδιαία προφύλαξη με το BIVV001 για διάστημα 52 εβδομάδων.
Επιπρόσθετα, η μελέτη πέτυχε και το δευτερεύον καταληκτικό σημείο δείχνοντας ότι η εβδομαδιαία προφυλακτική αγωγή με efanesoctocog alfa ήταν ανώτερη της προηγούμενης προφυλακτικής θεραπείας αντικατάστασης.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η Novartis δημοσιοποίησε αποτελέσματα της μελέτης Φάσης 3, SPR1NT, που αξιολόγησε την αποτελεσματικότητα και ασφάλεια του onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), το οποίο χορηγείται μία μόνο φορά με ενδοφλέβια έγχυση.

Στη μελέτη συμμετείχαν παιδιά ηλικίας ≤ 6 εβδομάδων, προ-συμπρωματικά με γενετική διάγνωση Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (Spinal Muscular Atrophy, SMA) και που έχουν 2 ή 3 αντίγραφα του SMN2.
Τα παιδιά που είχαν 3 αντίγραφα του γονιδίου πέτυχαν σημαντικά κινητικά ορόσημα όπως να βαδίζουν και να στέκονται μόνα τους. Μετά τη θεραπεία δε χρειάστηκαν αναπνευστική υποστήριξη ή σίτιση με σωληνάκι ενώ δεν παρατηρήθηκαν σημαντικές ανεπιθύμητες ενέργειες σχετιζόμενες με τη θεραπεία.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Το Kesimpta αποτελεί μια αυτο-χορηγούμενη αγωγή για ασθενείς με Πολλαπλή Σκλήρυνση που στοχεύει τις υποτροπιάζουσες μορφές της. Η μελέτη ALITHIOS είναι μία ανοιχτή μελέτη επέκτασης που διήρκησε 3 ½ έτη και στην οποία συμμετείχαν 1.969 ασθενείς.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, η αγωγή ήταν καλά ανεκτή από όλους σχεδόν τους ασθενείς ενώ δεν παρατηρήθηκε ανάπτυξη λοιμώξεων.
Επιπρόσθετα, τα επίπεδα της ανσοσοφαιρίνης G παρέμειναν σταθερά στους ασθενείς καθ’ όλη τη διάρκεια της μελέτης. Τα επίπεδα της ανοσοσφαιρίνης Μ μειώθηκαν, αλλά διατηρήθηκαν πάνω από το κατώτερο φυσιολογικό όριο στην πλειοψηφία των ασθενών.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Ο FDA ενέκρινε το pacritinib (VONJO) της CTI BioPharma Corp., για τη θεραπεία ενηλίκων με ενδιάμεση ή υψηλού κινδύνου πρωτοπαθή ή δευτεροπαθή μυελοΐνωση με αριθμό αιμοπεταλίων < 50 x 109/L.

Η θεραπεία αποτελεί έναν καινοτόμο per os αναστολέα κινάσης που στοχεύει συγκεκριμένα τις JAK2 και IRAK1, ενώ δεν αναστέλλει την JAK1. Το συνιστώμενο δοσολογικό σχήμα του pacritinib είναι 200 mg p.o. δύο φορές την ημέρα. Το VONJO αποτελεί το πρώτο εγκεκριμένο φάρμακο που απευθύνεται σε συγκεκριμένους ασθενείς με κυτταροπενική μυελοΐνωση.
Η επιταχυνόμενη έγκριση βασίστηκε στα αποτελέσματα της μελέτης Φάσης 3, PERSIST-2, του pacritinib σε ασθενείς με μυελοΐνωση. Οι ασθενείς τυχαιοποιήθηκαν 1:1:1 προκειμένου να λάβουν pacritinib 200 mg δύο φορές την ημέρα, pacritinib 400 mg μία φορά την ημέρα ή την καλύτερη διαθέσιμη αγωγή.
Τα ευρήματα έδειξαν ότι από τους ασθενείς της ομάδας που έλαβε 200 mg pacritinib, το 29% παρουσίασε μείωσε στον όγκο της σπλήνας κατά ≥ 35% σε σχέση με το 3% των ασθενών που έλαβαν την καλύτερη εναλλακτική αγωγή.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

2o ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΕΕΣΠΟΦ

2ο ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΕΕΣΠΟΦ

ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Μάθετε τα πάντα για τη Φαινυλκετονουρία (PKU)

ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΗ VIDEO

 

Πατήστε εδώ για να μεταβείτε
στη σελίδα με τα διαθέσιμα video.

Go to top
JSN Medis 2 is designed by JoomlaShine.com | powered by JSN Sun Framework