Η Mirum Pharmaceuticals ανακοίνωσε την υποβολή αίτησης χορήγησης νέου φαρμάκου (New Drug Application, NDA) για τα δισκία χηνοδεοξυχολικού οξέος για τη θεραπεία ασθενών με εγκεφαλοτενόντια ξανθωμάτωση (Cerebrotendinous Xanthomatosis ,CTX).

Η υποβολή ανακοινώθηκε στις 28 Ιουνίου 2024 και βασίζεται σε δεδομένα από τη μελέτη φάσης 3 RESTORE, η οποία αξιολόγηση τη χρήση του φαρμάκου σε ενήλικες με CTX και πέτυχε το πρωτεύον καταληκτικό σημείο της, δηλαδή τη στατιστικά σημαντική μείωση των χολικών αλκοολών.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

O FDA ενέκρινε το Epysqli (eculizumab-aagh) της Samsung Bioepis για 2 σπάνιες διαταραχές που χαρακτηρίζονται από την διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ο αναστολέας του συμπληρώματος έχει πλέον εγκριθεί για τη μείωση της αιμόλυσης σε ασθενείς με παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH) και για την αναστολή της μεσολαβούμενης από το συμπλήρωμα θρομβωτικής μικροαγγειοπάθειας σε ασθενείς με άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο (aHUS).

Η απόφαση της ρυθμιστικής αρχής για το Epysqli, στηρίχθηκε σε ένα σύνολο αποδεικτικών στοιχείων που αποδεικνύουν ότι το φάρμακο είναι «εξαιρετικά παρόμοιο» με το Soliris και δεν έχει κλινικά σημαντικές διαφορές από το φάρμακο αναφοράς όσον αφορά στην ασφάλεια, την καθαρότητα και τη δραστικότητα.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut επηρεάζει έως και το 5% των παιδιών που ζουν με παιδιατρική επιληψία.

Μια νέα μελέτη που χρηματοδοτείται από το UCL έχει ξεκινήσει, καθιστώντας την την πρώτη δοκιμή βαθιάς εγκεφαλικής διέγερσης (Deep Brain Stimulation, DBS) στο Ηνωμένο Βασίλειο για παιδιά με επιληψία.

Σε συνεργασία μεταξύ του Νοσοκομείου Great Ormond Street, του UCL, του King's College του Λονδίνου, του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης και της Amber Therapeutics, η πιλοτική μελέτη Children's Adaptive Deep brain stimulation for Epilepsy Trial (CADET) σκοπεύει να συμπεριλάβει τρεις επιπλέον ασθενείς που ζουν με το σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS).

Η μελέτη θα διερευνήσει την ασφάλεια μιας συσκευής DBS που τοποθετείται στο κρανίο και ονομάζεται Picostim και λειτουργεί με το λογισμικό DyNeuMo-1.

Η συσκευή που επαναφορτίζεται φορώντας ακουστικά, στοχεύει στον θάλαμο, τον κόμβο των ηλεκτρικών σημάτων στον εγκέφαλο, για να μπλοκάρει τις ηλεκτρικές οδούς και να σταματήσει την εξάπλωση των επιληπτικών κρίσεων, ενώ δεν απαιτεί χειρουργική επέμβαση για την αντικατάστασή της κάθε τρία έως πέντε χρόνια.

Ήδη έχει αποδειχθεί ότι η συσκευή μείωσε τις ημερήσιες κρίσεις κατά 80% σε ένα παιδί με επιληψία.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Ο FDA ενέκρινε τα καψάκια mavorixafor (XOLREMDI) για τη θεραπεία του συνδρόμου WHIM (κονδυλώματα, υπογαμμασφαιριναιμία, λοιμώξεις και μυελοκάθεξη) σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω.

Όπως ανακοινώθηκε από την X4 Pharmaceuticals στις 29 Απριλίου 2024, η απόφαση καθιστά τον ανταγωνιστή του υποδοχέα χημειοκίνης CXC4 ως την πρώτη θεραπεία που ενδείκνυται ειδικά σε ασθενείς με σύνδρομο WHIM και βασίζεται σε δεδομένα από τη μελέτη φάσης 3 4WHIM.

Τα αποτελέσματα της μελέτης 4WHIM έδειξαν ότι η χρήση του mavorixafor σχετίζεται με κλινικά και στατιστικά ανώτερο αποτέλεσμα σε σχέση με το εικονικό φάρμακο, με τη χρήση να σχετίζεται με αυξημένο TATANC (P <.0001) και αυξημένο χρόνο πάνω από το όριο (≥1000 κύτταρα/μL) για τον απόλυτο αριθμό λεμφοκυττάρων (P <.0001).

Διαβάστε περισσότερα εδώ...