Η BioMarin Pharmaceutical Inc. ανακοίνωσε στις 18/05/2026 αποτελέσματα από την pivotal μελέτη Φάσης 3, ENERGY 3, η οποία αξιολογεί το BMN 401 σε παιδιά ηλικίας 1–12 ετών με ανεπάρκεια ENPP1, μία σπάνια, σοβαρή και προοδευτική γενετική πάθηση.

Η ανεπάρκεια της λειτουργίας του ENPP1 οδηγεί σε μείωση του ανόργανου πυροφωσφορικού στο πλάσμα (plasma inorganic pyrophosphate, PPi), γεγονός που μπορεί να προκαλέσει προοδευτική βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία, τους μαλακούς ιστούς και τα οστά.

Η μελέτη πέτυχε το ένα από τα δύο συμπρωτεύοντα καταληκτικά σημεία, καθώς η θεραπεία με BMN 401 οδήγησε σε στατιστικά σημαντικές αυξήσεις των επιπέδων PPi στο πλάσμα έως την εβδομάδα 52, σε σύγκριση με το σκέλος ελέγχου συμβατικής θεραπείας, σε παιδιά με ανεπάρκεια ENPP1.

Ωστόσο, η μελέτη δεν πέτυχε το άλλο συμπρωτεύον καταληκτικό σημείο, καθώς δεν παρατηρήθηκε αντίστοιχη βελτίωση στις βαθμολογίες Radiographic Global Impression of Change (RGI-C), έναν σημαντικό δείκτη της επίδρασης της θεραπείας σε παιδιά με ραχίτιδα.

Επιπλέον, δεν παρατηρήθηκαν θετικές τάσεις στα δευτερεύοντα καταληκτικά σημεία, συμπεριλαμβανομένων του Rickets Severity Score (RSS) και του growth Z-score για το ύψος/μήκος σώματος και το βάρος.

Το BMN 401 ήταν γενικά καλά ανεκτό, χωρίς να αναφερθούν νέα σήματα ασφάλειας.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...