Το MAS είναι μια σπάνια μωσαϊκή διαταραχή που προκαλείται από μεταζυγωτικές ενεργοποιητικές παραλλαγές στο γονίδιο GNAS και κλασικά σχετίζεται με ινώδη δυσπλασία, κηλίδες café-au-lait και υπερλειτουργία ενδοκρινών αδένων.

Η τρέχουσα θεραπεία είναι γενικά εξατομικευμένη και στοχεύει περισσότερο στην καταστολή των περιφερικών δράσεων των οιστρογόνων, παρά στον άξονα υποθαλάμου–υπόφυσης–γονάδων.

Η Atossa περιέγραψε το (Z)-endoxifen ως έναν εκλεκτικό τροποποιητή/αποικοδομητή του υποδοχέα οιστρογόνων, ο οποίος βρίσκεται υπό ανάπτυξη στην ογκολογία και στις σπάνιες παθήσεις.

Το endoxifen είναι ο κύριος ενεργός μεταβολίτης της ταμοξιφαίνης, αλλά οι υπό διερεύνηση άμεσες φαρμακοτεχνικές μορφές μελετώνται ώστε να αποφεύγεται η εξάρτηση από τον μεταβολισμό μέσω CYP2D6 και να επιτυγχάνεται πιο προβλέψιμη έκθεση στο φάρμακο.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...