Το Eladocagene exuparvovec, η μοναδική γονιδιακή θεραπεία για παιδιά με την εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή ανεπάρκεια της Αρωματικής L-Αμινο Οξικής Δεκαρβοξυλάσης (AADC), προτείνεται από το Εθνικό Ινστιτούτο Αριστείας Υγείας και Φροντίδας (NICE).

H ανεπάρκεια της AADC πυροδοτείται από μία γενετική μετάλλαξη και προκαλεί ένα εύρος σοβαρών συμπτωμάτων που επηρεάζουν κυρίως το ΚΝΣ, το αυτόνομο νευρικό σύστημα και το ενδοκρινικό και γαστρεντερικό σύστημα.
Σύμφωνα με το NICE, το eladocagene exuparvovec χορηγείται απευθείας στον εγκέφαλο μέσω μιας ελάχιστα επεμβατικής νευροχειρουργικής διαδικασίας σε παιδιά ≥ 18 μηνών που έχουν σοβαρή μορφή ανεπάρκειας της AADC.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...