Ομάδα ερευνητών αναγνώρισε το μηχανισμό που μπορεί να οδηγήσει σε κώφωση στη σπάνια νόσο Norrie. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η Norrie Disease Protein (NDP) που λείπει στους ασθενείς με νόσο Norrie είναι απαραίτητα για τη διατήρηση και επιβίωση των τριχωτών κυττάρων στον κοχλία, τα κύτταρα του οποίου είναι υπεύθυνα για την ακοή.

Ανακάλυψαν, επίσης, ότι ένα μονοπάτι που πιστεύεται ότι είναι ζωτικής σημασίας για την αναγέννηση των τριχωτών κυττάρων, γνωστό ως Wnt μονοπάτι, μπορεί να μιμηθεί τις δράσεις της NDP αποκαθιστώντας την ακοή σε κωφά ποντίκια με Σύνδρομο Norrie.
Η νόσος Norrie είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από περισσότερες από 100 διαφορετικές μεταλλάξεις στο NDP γονίδιο που δύναται να οδηγήσει σε τύφλωση, κώφωση και διανοητικά προβλήματα στους άντρες. Ενώ τα βρέφη με νόσο Norrie γεννιούνται τυφλά, η ακοή τους είναι φυσιολογική στη γέννηση και προοδευτικά επιδεινώνεται μέχρι την απώλεια στα 12 έτη περίπου.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...