Η ανεπάρκεια SSADH είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του GABA, η οποία σχετίζεται με νοητική αναπηρία, διαταραχή αυτιστικού φάσματος, επιληψία και άλλες νευρολογικές και ψυχιατρικές εκδηλώσεις.

Το σύνδρομο προκαλείται από παθολογικές παραλλαγές στο γονίδιο ALDH5A1, οι οποίες διαταράσσουν τον φυσιολογικό μεταβολισμό του GABA και οδηγούν σε συσσώρευση τοξικών νευροδραστικών μεταβολιτών.

Δεν υπάρχει σήμερα εγκεκριμένη τροποποιητική της νόσου θεραπεία από τον FDA. Η Galibra προωθεί μία θεραπεία γονιδιακής αντικατάστασης με στόχο την υποκείμενη αιτία της νόσου και βρίσκεται σε στάδιο υποβολής IND με βάση προκλινικά δεδομένα από Boston Children’s Hospital και Harvard Medical School.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...