Με μόλις 120 αναφερθείσες περιπτώσεις παγκοσμίως, η TK2d δεν είχε μέχρι σήμερα εγκεκριμένη θεραπεία. Το σύνδρομο εξάντλησης μιτοχονδρίων εμποδίζει τον οργανισμό να παράγει και να επιδιορθώνει το μιτοχονδριακό DNA. Χωρίς θεραπευτική παρέμβαση, η νόσος επηρεάζει την ικανότητα του ατόμου να περπατά, να τρέφεται και να αναπνέει αυτόνομα, μειώνοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Η doxycitine και η doxribtimine αποτελούν συνδυασμένη θεραπεία νουκλεοσιδίων, που στοχεύει στην υποστήριξη της αντιγραφής του μιτοχονδριακού DNA και στη σταθεροποίηση της μιτοχονδριακής λειτουργίας στους ασθενείς. 

Η έγκριση της 3ης Νοεμβρίου 2025 βασίστηκε σε δεδομένα από κλινική μελέτη φάσης 2, δύο αναδρομικές αναλύσεις και πρόγραμμα διευρυμένης πρόσβασης, το οποίο περιλάμβανε ενήλικες και παιδιατρικούς ασθενείς με έναρξη συμπτωμάτων έως την ηλικία των 12 ετών.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...