Το Eladocagene exuparvovec, η μοναδική γονιδιακή θεραπεία για παιδιά με την εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή ανεπάρκεια της Αρωματικής L-Αμινο Οξικής Δεκαρβοξυλάσης (AADC), προτείνεται από το Εθνικό Ινστιτούτο Αριστείας Υγείας και Φροντίδας (NICE).

H ανεπάρκεια της AADC πυροδοτείται από μία γενετική μετάλλαξη και προκαλεί ένα εύρος σοβαρών συμπτωμάτων που επηρεάζουν κυρίως το ΚΝΣ, το αυτόνομο νευρικό σύστημα και το ενδοκρινικό και γαστρεντερικό σύστημα.
Σύμφωνα με το NICE, το eladocagene exuparvovec χορηγείται απευθείας στον εγκέφαλο μέσω μιας ελάχιστα επεμβατικής νευροχειρουργικής διαδικασίας σε παιδιά ≥ 18 μηνών που έχουν σοβαρή μορφή ανεπάρκειας της AADC.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η Janssen ανακοίνωσε τα θετικά αποτελέσματα από δοκιμή Φάσης 3 συνδυαστικής αγωγής macitentan και tadalafil που περιέχεται σε μία ταμπλέτα σε ασθενείς με Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (Pulmonary Arterial Hypertension, PAH).

Πρόσφατα είχε γίνει σύσταση οι ασθενείς με ΡΑΗ και χωρίς καρδιοαναπνευστικές συννοσηρότητες να λαμβάνουν συνδυαστική θεραπεία με macitentan και tadalafil αλλά έτσι έπρεπε οι ασθενείς να λαμβάνουν πολλά χάπια.
Αποτελέσματα της μελέτης A DUE έδειξαν σημαντικές βελτιώσεις με συνδυαστική θεραπεία των 2 ουσιών σε μία ταμπλέτα σε σχέση με τη μονοθεραπεία με macitentan και tadalafil.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

O FDA ενέκρινε το trofinetide (Daybue) για τη θεραπεία ασθενών ηλικίας 2 ετών και άνω με σύνδρομο Rett. Το φάρμακο αποτελεί την πρώτη και μοναδική θεραπεία για αυτό το σύνδρομο.

Η έγκριση βασίστηκε στα αποτελέσματα από τη μελέτη Φάσης 3, Lavender, στην οποία συμμετείχαν 187 ασθενείς με σύνδρομο Rett που έλαβαν trofinetide ή εικονικό φάρμακο για 12 εβδομάδες. Στη μελέτη τα κορίτσια που έλαβαν trofinetide παρουσίασαν στατιστικώς σημαντική βελτίωση σε σχέση με το εικονικό φάρμακο στο Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) και στο Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I).

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Το bimekizumab έδειξε συνεχή αποτελεσματικότητα και βελτίωση των συμπτωμάτων σε ασθενείς με τη φλεγμονώδη δερματική νόσο, διαπυητική ιδρωταδενίτιδα σύμφωνα με νέα μακροχρόνια δεδομένα που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο American Academy of Dermatology 2023.

Το φάρμακο έχει σχεδιαστεί ώστε να αναστέλλει επιλεκτικά την IL-17A και IL-17F, δύο βασικές κυτοκίνες που οδηγούν τις φλεγμονώδεις διαδικασίες.
Δεδομένα από 2 μελέτες, BE HERARD I και BE-HEARD II, έδειξαν ότι το bimekizumab πέτυχε στατιστικώς και κλινικώς σημαντικές βελτιώσεις σε σχέση με το εικονικό φάρμακο στα σημεία και συμπτώματα ενηλίκων ασθενών με μέτρια έως σοβαρή διαπυητική ιδρωταδενίτιδα την Εβδομάδα 16 που διατηρήθηκαν μέχρι την Εβδομάδα 48.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...