ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Οι παρούσες πληροφορίες είναι ενδεικτικές. Σε καμία περίπτωση δεν υποκαθιστούν αυτές που θα σας δώσει ο γιατρός σας, ο οποίος είναι ο καταλληλότερος για να σας ενημερώσει σχετικά με τη νόσο από την οποία πάσχετε, καθώς και τη θεραπευτική αντιμετώπισή της.

15q13.3 microdeletion syndrome
1p36 deletion syndrome
21q22.13q22.2 microdeletion syndrome
22q11.2 deletion syndrome
2q24 microdeletion syndrome
2q32q33 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
3-methylglutaconic aciduria type 1
3C syndrome
3M syndrome
4-hydroxybutyric aciduria
46,XX gonadal dysgenesis
46,XX ovotesticular disorder of sex development
46,XY disorder of sex development - adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency
46,XY disorder of sex development due to 17-betahydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
48,XXYY syndrome
6q terminal deletion
Batten disease
Dehydratase deficiency